Historia e rrallë e adoleshentit, 1 në 600 milionë, rrethanat e pengojnë të ruajë yndyrën në trup

Historia e rrallë e adoleshentit, 1 në…

Mund të tingëllojë si një superfuqi – por në fakt është një sëmundje dobësuese.

Një adoleshent në Mbretërinë e Bashkuar po hedh dritë mbi vuajtjen e tij super të rrallë – e cila prek vetëm 13 njerëz në mbarë botën – që e pengon atë të mbajë yndyrë, mes komplikimeve të tjera të tmerrshme. Megjithatë, pavarësisht se nuk po arrin të shtojë kilogramë, djali i guximshëm nuk po i humb shpresat.

“Unë jam shumë më tepër sesa thjesht gjendja ime, prandaj e ndiej se është kaq e rëndësishme të ndaj historinë time,” tha Dylan Lombard, 18 vjeç, për Caters për betejën e tij të guximshme.

Vendasja e Glasgout, Skoci, vuan nga sindroma e hipoplazisë mandibulare-surdhimi-progeroid, ose sindroma MDP, një sëmundje e plakjes së parakohshme që parandalon depozitimin e indit yndyror nënlëkuror. Rezulton në një nofullën e poshtme të vogël, shurdhim dhe “hundë me sqep”, sipas Qendrës së Informacionit Gjenetik dhe Sëmundjeve të Rralla.

Meqenëse prek vetëm 1 në 600 milionë njerëz, Lombard është vetëm një nga 13 pacientët e regjistruar të MDP në planet.h

Më Të Klikuarat

Lajmet e fundit