Shqipëria numëron të paktën 130 sëmundje të rralla gjenetike. Në botë ky numër sëmundjesh arrinë deri në 7 mijë të tilla. Nga 130 sëmundje që janë hasur në vendin tonë, vetëm për 6% e tyre mund të ofrohet mjekim. Sipas mjekëve ky është një shqetësim i madh, pasi edhe qytetarët nuk kryejnë vizita te mjeku kur kanë shqetësime apo sëmundje gjenetike në familje.
Për më tepër, trajtimi i këtyre sëmundjev të rralla, sipas mjekëve është shumë i kushtueshëm, dhe jo të gjithë kanë mundësi për t’u kuruar. Shumica e pacientëve kanë lindur me sëmundje të rrallë ose e kanë marrë atë në fëmijërinë e hershme.
“Nga sëmundjet e rralla gjenetike, 50 deri në 70% shfaqen në lindje ose në fëmijërinë e hershme, ndërsa pjesa tjetër shfaqet në moshën e rritur në rastet kur ka prapambetje mendore, ose në rastet kur kemi vonesë të rritjes së këtyre fëmijëve dhe shqetësimeve të tjera shumë specifike të organeve të veçanta që prekin këto patologji. Ne kemi diagnostikuar 40 sindroma kromozomike dhe 90 sëmundje higjienike. 40 raste kanë prekur aspektin fizik dhe mendor të pacientëve, pastaj në 90 raste të tjera kemi edhe prekje të ndryshme të organeve dhe sistemeve” -tha Anila Babameto shefja e shërbimit laboratorik të gjenetikës, QSUT.
Mjekët këshillojnë qytetarët që për çdo histori familjare me sëmundje të rrallë apo dyshime të ndryshme, të drejtohen për vizita për të bërë të mundur kapjen dhe trajtimin e hershëm të tyre.
